Hallazgos electrooculográficos en la ataxia de Friedreich / Electrooculography findings in friedreich's ataxia

Introducción. La ataxia de Friedreich (AF) es la más frecuente de las heredoataxias recesivas. Objetivo. Analizar los hallazgos electrooculográficos en los sujetos con AF valorados en nuestro servicio a lo largo de 30 años. Pacientes y métodos. Entre los años 1970 y 1999 se han estudiado en nuestro Servicio 51 pacientes con AF diagnosticada en el Servicio de Neurología de nuestro hospital. A todos ellos se les efectuó un estudio electronistagmográfico y del sistema oculomotor mediante electrooculogafía (EOG). En el estudio por EOG se evaluaron las sacadas, las intrusiones sacádicas (ondas cuadradas), los nistagmos espontáneo, provocado, posicional y optocinético (NOC), la supresión visual del reflejo vestibuloocular (VOR) y el seguimiento. Resultados. Las alteraciones encontradas con mayor frecuencia fueron seguimiento atáxico (72,5%), anomalías en las pruebas rotacionales (56,8%) y dismetría en las sacadas (52,9%). En poco más de la mitad de los trazados (52,9%) se objetivó la presencia de ondas cuadradas. Conclusiones. En la AF predominan los hallazgos EOG sugestivos de enfermedad cerebelosa

Introduction. Friedreich’s ataxia (FA) is the most frequent of the recessive hereditary ataxias. Aims. Our aim was to analyse the findings from electrooculography studies in subjects with FA attended in our Service over a 30-year period. Patients and methods. Between the years 1970 and 1999, 51 patients with FA diagnosed in the Neurology Service of our hospital were examined. All of them were submitted to an electronystagmography study and an examination of the oculomotor system using electrooculography (EOG). In the EOG study, saccades, (square-wave) saccadic intrusions, spontaneous, triggered, positional and optokinetic nystagmus (OKN), visual suppression of the vestibulo-ocular reflex (VOR) and following were all evaluated. Results. The disorders that were found most often were ataxic following (72.5%), abnormalities in rotational testing (56.8%) and dysmetria in the saccades (52.9%). The presence of square waves was observed in just over half the traces (52.9%). Conclusions. In FA the predominant EOG findings are those suggesting a cerebellar disease

Tumores del nervio facial / Facial Nerve Tumours

Introducción. Los tumores originados a partir del nervio facial son sumamente raros y su enfoque terapéutico afecta a especialistas en diversas disciplinas. Objetivo. Analizar los casos tratados en un período de cinco años en nuestra institución. Pacientes y métodos. Se evaluaron retrospectivamente todos los sujetos operados de tumores del nervio facial entre enero de 1992 y diciembre de 1996. A todos ellos se les registró la edad, el sexo, el lado, el tiempo hasta el diagnóstico, el síntoma de inicio y los síntomas presentes en el momento del diagnóstico, la historia previa de alteraciones del nervio facial y la clínica neurológica asociada. Igualmente se anotaron localización de la lesión, la técnica quirúrgica, la anatomía patológica, las complicaciones posoperatorias, la estancia posquirúrgica, las secuelas faciales y los procedimientos quirúrgicos reparadores sobre los nervios faciales operados. Resultados. Se trataron seis casos, con una media de edad de 29 años (rango: 16-46 años). Tres pacientes eran varones (50%). El síntoma inicial de la enfermedad fue parálisis facial (4), hipoacusia neurosensorial (1) y acúfeno (1). Los seis individuos (100%) presentaron alteraciones de la función facial en el curso de la enfermedad. El diagnóstico anatomopatológico fue schwannoma en cuatro casos y hemangioma en los dos restantes. Se realizaron injertos neurales en tres pacientes y se objetivó algún tipo de déficit al final del seguimiento en todos los casos. Conclusiones. Los tumores del nervio facial son muy raros. Se necesita un diagnóstico precoz con el objetivo de disminuir las secuelas faciales tras la cirugía en esta entidad (AU)

Introduction. Tumours originating in the facial nerve are extremely rare and their therapeutic approach requires the aid of specialists from a number of disciplines. Aims. Our aim was to analyse the cases treated in our centre over a fiveyear period. Patients and methods. All the subjects submitted to surgical interventions to treat facial nerve tumours between January 1992 and December 1996 were evaluated retrospectively. Data recorded from all patients included age, sex, side affected, time prior to diagnosis, presenting symptom and symptoms observed at the time of diagnosis, previous history of disorders affecting the facial nerve and associated neurological symptoms. We also noted the location of the lesion, the surgical technique used, pathology findings, post-operative complications, length of post-operative stay in hospital, facial sequelae and surgical repair procedures used on the facial nerves involved in the intervention. Results. Six cases, with a mean age of 29 years (range: 16-46 years), were treated. Three of the patients were males (50%). Symptoms of the disease included facial palsy (4), neurosensory hypoacusis (1) and tinnitus (1). All six individuals (100%) had alterations affecting facial functioning in the course of the disease. The pathological diagnosis was schwannoma in four cases and hemangioma in the other two. Neural grafts were carried out in three patients and some kind of deficit was observed at the end of the follow-up in all the cases. Conclusions. Facial nerve tumours are very infrequent. An early diagnosis is needed to diminish the facial sequelae following surgery performed to treat this clinical entity (AU)

Alteraciones electro-oculográficas en pacientes con neurofibromatosis / Electrooculographic findings in patients with neurofibromatosis

Las neurofibromatosis (NF) son un grupo frecuente de síndromes genéticos, siendo el electro-óculograma (EOG) una prueba útil en su evaluación. Presentamos los hallazgos EOG de 16 pacientes vistos en nuestro Servicio entre los años 1969 y 1991. La media de edad fue de 31 años. De todos los enfermos, 9 eran mujeres (56 por ciento). Las alteraciones encontradas con mayor frecuencia fueron: el nistagmoespontáneo (37,5 por ciento) y anomalías en el seguimiento (31,2 por ciento). Estos resultados son discutidos presentándose una revisión de la literatura sobre el tema (AU)

Neurofibromatosis are frequent genetic syndromes, with the electrooculographic examination (EOG) as an useful tool in their evaluation. We present the EOG findings of 16 patients with this entity which were seen at our Department between 1969 and 1991. Mean of age was 31 years. Nine patients were female (56%). The most frequent pathologic findings were: spontaneous nystagmus (37.5%) and abnormalities in the pursuit tracking test (31.2%). These results are discussed and the main literature concerning this matter is reviewed (AU)